Einführung des SCID-Screenings 2019
Einführung des Tyrosinämiescreenings 2017
Formale und inhaltliche Überarbeitung der Kinder-Richtlinien (Neustrukturierung) 2015
Anpassung des erweiterten Neugeborenen-Screenings an das Gendiagnostikgesetz (GenDG) 2010
Änderung Merkblatt zum Neugeborenen-Hörscreening 2009
Einführung eines Neugeborenen-Hörscreenings 2008
Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings 2004
Durchführung des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose in Deutschland 2017
Leitlinie Neugeborenenscreening 2019
Brief der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) 2017
Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) 2012
Gendiagnostikgesetz (GenDG) 2009
Elterninformation zum Screening auf Mukoviszidose 2017
Qualifikationsnachweis für die Elterninformation zum Neugeborenenscreening 2015
Die Bemühungen zur einheitlichen Regelung des Neugeborenen-screenings (NGS) in Deutschland gründen sich auf gemeinsame Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaften für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) und Pädiatrische Endokrinologie (APE) der Jahre 1991 (der kinderarzt 1992, 23(6):1072) und 1995 (der kinderarzt 1996, 27(3):321-2).
Mit der Richtlinie zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland wurde 1997 durch die gemeinsame, ständige Kommission für NGS der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ mit Vertretern der APE und APS) in Zusammenarbeit mit DÖGNPI, DGNS, DGGG und DGPM ein Konsens der beteiligten Fachgesellschaften erreicht (Der Frauenarzt 1997, 38(8):1180-4).
Nach Einführung des Erweiterten Neugeborenenscreening mit Tandem-Massenspektrometrie (=TMS, MS/MS) erfolgte eine Neufassung der Richtlinie (Monatsschr Kinderheilkd 2002, 150(11):1424-40).
Kinder-Richtlinie
Die Richtlinie bestimmt das Nähere zu den Früherkennungsuntersuchungen bei Kindern bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres. Neben den Untersuchungen U1 bis U9 gehören hierzu spezielle Früherkennungsuntersuchungen wie das Erweiterte Neugeborenen-Screening und das Screening auf Mukoviszidose oder angeborene Herzfehler.
Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern
In Kraft getreten am: 01.04.2021
Geändert am: 17.12.2020 BAnz AT 31.03.2021 B6
Fassung vom: 18.06.2015 BAnz AT 18.08.2016 B1
Richtlinien vom 01.04.2021 |
Einführung des SCID-Screenings 2019
Zusammenfassende Dokumentation vom 09.08.2019 |
Einführung des Tyrosinämiescreenings 2017
Tragende Gründe zum Beschlusses vom 19.10.2017 |
Formale und inhaltliche Überarbeitung der Kinder-Richtlinien (Neustrukturierung) 2015
Bekanntmachung des Beschlusses vom 18.06.2015 |
Anpassung des erweiterten Neugeborenen-Screenings an das Gendiagnostikgesetz (GenDG) 2010
Bekanntmachung des Beschlusses vom 16.12.2010 |
Tragende Gründe zum Beschluss vom 16.12.2010 |
Anschreiben DGNS zum Entwurf vom 15.02.2009 |
Beschlussbestätigung des Bundesministeriums für Gesundheit vom 16.12.2010 |
Stellungnahme DGKJ zum Entwurf vom 01.10.2008 |
Änderung Merkblatt zum Neugeborenen-Hörscreening 2009
Bekanntmachung des Beschlusses vom 18.06.2009 |
Tragende Gründe zum Beschluss vom 18.06.2009 |
Einführung eines Neugeborenen-Hörscreenings 2008
Bekanntmachung des Beschlusses vom 19.06.2008 |
Tragende Gründe zum Beschluss vom 19.06.2008 |
Beschlussbestätigung des Bundesministeriums für Gesundheit vom 19.06.2008 |
Abschlussdokument vom 24.10.2008 |
Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings 2004
Beschlussbegründung vom 21.12.2004 |
Bekanntmachung des Beschlusses im Bundesanzeiger vom 21.12.2004 |
U7a - Untersuchung 34.-36. Lebensmonat
Formular vom 15.05.2008 |
Formular vom 19.06.2008 |
Fragen und Antworten zum Neugeborenen-Hörscreening
FAQ-Liste vom 19.06.2008 |
Richtlinie vom 01.01.2002 |
Richtlinie vom 01.01.1997 |
Richtlinie vom 18.05.2017 |
Richtlinie vom 18.05.2017 |
Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie (APE), der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen (APS), dem Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte (BVKJ), der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG), der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS), der Deutschen Gesellschaft für Perinatale Medizin (DGPM), dem Deutschen Hebammenverband und der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI)
AWMF-Leitlinie vom 07.02.2019 |
Brief der GEKO zu Mukoviszidose-Screening in der Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses
Brief der GEKO zu Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses vom 16.05.2017 |
Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß §23 Abs. 2 Nr.6 GenDG
Richtlinie vom 16.11.2012 |
Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (BGBl. I S. 2529, 3672)
Zweck dieses Gesetzes ist es, die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen und im Rahmen genetischer Untersuchungen durchgeführte genetische Analysen sowie die Verwendung genetischer Proben und Daten zu bestimmen und eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften zu verhindern, um insbesondere die staatliche Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu wahren.
Gesetz vom 31.07.2009 |
Elterninformation zum Screening auf Mukoviszidose in Deutschland.
Information vom 18.05.2017 |
Qualifikationsnachweis für die Elterninformation zum Neugeborenenscreening in Deutschland.
Information vom 01.01.2015 |