Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.
Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
Sichelzellkrankheit (SCD) (seit 01.10.2021)
Spinale Muskelatrophie, 5q-assoziiert (SMA) (seit 01.10.2021)
Weiterführende Informationen zu den Zielkrankheiten erhalten Sie in der Kinder-Richtlinie des G-BA.
Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen
Behandlung durch Hormongaben
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/20 000 Neugeborene
Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung
Behandlung durch Biotingabe
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene
Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/100 000 Neugeborene
Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/40 000 Neugeborene
Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen
Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene
Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung
Behandlung durch Hormongabe
Häufigkeit: circa 1/4 000 Neugeborene
Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma
Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe
Häufigkeit: circa 1/50 000 Neugeborene
Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche
Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen
Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene
Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma
Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene
Eine Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen führt zu eingeschränkter Funktion der Lunge, Bauchspeicheldrüse und weiterer Organe mit schweren Gedeihstörungen, Lungenentzündung u.a.
Therapeutische Ziele sind die Vermeidung und Behandlung der Atemwegsinfektionen, die ausreichende Zufuhr von Energie, Enzymen und Vitaminen über die Ernährung.
Häufigkeit: circa 1/3 300 Neugeborene
Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene
Der schwere kombinierte Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch ein vollständiges Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind.
Die Störung der Immunfunktionen resultiert aus einer Hemmung der Entwicklung von für die Abwehr von Infektionen erforderlichen T-, B- und NK-Lymphozyten.
Etablierte kurative Therapie ist die allogene Knochenmark- oder Stammzelltransplantation zur Konstitution einer intakten Immunfunktion.
Vor und während der kurativen Therapie präventive und unterstützende Maßnahmen
Häufigkeit: 1/30 000 - 58 000 Neugeborene (USA)
(Daten für Deutschland noch nicht bekannt)
Defekt der roten Blutzellen, der zur Veränderung der Fließeigenschaft des Blutes führt. Dadurch können Blutgefäße »verstopfen«.
Weitere Informationen u.a. zur Behandlung
Häufigkeit: circa 1/20 000 Neugeborene
Defekt bestimmter Nervenzellen im Rückenmark, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt
Behandlung durch Injektionen in den Liquorraum
Weitere Informationen u.a. zur Behandlung
Häufigkeit: circa 1/16 000 Neugeborene
Seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung im Abbau der Aminosäure Tyrosin, die auf einem Mangel des Enzyms Fumaryl-Acetoacetat-Hydrolase beruht. Durch den Enzymdefekt kommt es zur Akkumulation hepatotoxischer Metabolite. Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit einer akuten Lebererkrankung.
Hinweis: Für die Einsender und Eltern ist dabei wichtig zu wissen, dass die Ergebnisse des Screenings auf Tyrosinämie Typ 1 keine eigene Zeile im Screeningbefund haben, sondern mit unter Acylcarnitine/Aminosäuren zusammengefasst ist.
Unter Therapie mit Diät und Medikamenten besteht eine gute Langzeit-Prognose.
Häufigkeit: 1/135 000 Neugeborene
