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Zielkrankheiten im Neugeborenenscreening nach Kinder-Richtlinie

Weiterführende Informationen zu den Zielkrankheiten erhalten Sie in der Kinder-Richtlinie des G-BA.

Adrenogenitales Syndrom

Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen

Behandlung durch Hormongaben

Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene


Ahornsirupkrankheit

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma

Behandlung durch Spezialdiät

Häufigkeit: circa 1/20 000 Neugeborene


Biotinidasemangel

Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung

Behandlung durch Biotingabe

Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene


Carnitinstoffwechseldefekte

Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma

Behandlung durch Spezialdiät

Häufigkeit: circa 1/100 000 Neugeborene


Galaktosämie

Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen

Behandlung durch Spezialdiät

Häufigkeit: circa 1/40 000 Neugeborene


Glutaracidurie Typ I

Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen

Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe

Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene


Hypothyreose

Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung

Behandlung durch Hormongabe

Häufigkeit: circa 1/4 000 Neugeborene


Isovalerianacidämie

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma

Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe

Häufigkeit: circa 1/50 000 Neugeborene


LCHAD-, VLCAD-Mangel

Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche

Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen

Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene


MCAD-Mangel

Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma

Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen

Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene


Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Eine Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen führt zu eingeschränkter Funktion der Lunge, Bauchspeicheldrüse und weiterer Organe mit schweren Gedeihstörungen, Lungenentzündung u.a.

Therapeutische Ziele sind die Vermeidung und Behandlung der Atemwegsinfektionen, die ausreichende Zufuhr von Energie, Enzymen und Vitaminen über die Ernährung.

Häufigkeit: circa 1/3 300 Neugeborene


Phenylketonurie

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung

Behandlung durch Spezialdiät

Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene


SCID

Der schwere kombinierte Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch ein vollständiges Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind.
Die Störung der Immunfunktionen resultiert aus einer Hemmung der Entwicklung von für die Abwehr von Infektionen erforderlichen T-, B- und NK-Lymphozyten.

Etablierte kurative Therapie ist die allogene Knochenmark- oder Stammzelltransplantation zur Konstitution einer intakten Immunfunktion.
Vor und während der kurativen Therapie präventive und unterstützende Maßnahmen

Häufigkeit: 1/30 000 - 58 000 Neugeborene (USA)
(Daten für Deutschland noch nicht bekannt)


Sichelzellkrankheit (SCD) (seit 01.10.2021)

Defekt der roten Blutzellen, der zur Veränderung der Fließeigenschaft des Blutes führt. Dadurch können Blutgefäße »verstopfen«.

Weitere Informationen u.a. zur Behandlung

Häufigkeit: circa 1/20 000 Neugeborene


Spinale Muskelatrophie, 5q-assoziiert (SMA) (seit 01.10.2021)

Defekt bestimmter Nervenzellen im Rückenmark, was zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt

Behandlung durch Injektionen in den Liquorraum
Weitere Informationen u.a. zur Behandlung

Häufigkeit: circa 1/16 000 Neugeborene


Tyrosinämie Typ I

Seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung im Abbau der Aminosäure Tyrosin, die auf einem Mangel des Enzyms Fumaryl-Acetoacetat-Hydrolase beruht. Durch den Enzymdefekt kommt es zur Akkumulation hepatotoxischer Metabolite. Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit einer akuten Lebererkrankung.

Hinweis: Für die Einsender und Eltern ist dabei wichtig zu wissen, dass die Ergebnisse des Screenings auf Tyrosinämie Typ 1 keine eigene Zeile im Screeningbefund haben, sondern mit unter Acylcarnitine/Aminosäuren zusammengefasst ist.

Unter Therapie mit Diät und Medikamenten besteht eine gute Langzeit-Prognose.

Häufigkeit: 1/135 000 Neugeborene