Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.
Informationen für betroffene Patienten und ihren Familien sowie interessierten Ärzten zu immunologischen Erkrankungen und die Versorgungsmöglichkeiten im deutschen Sprachraum.
Die API ist eine Arbeitsgemeinschaft von Ärzten und Wissenschaftlern aus Deutschland, Österreich und der Schweiz, die sich mit der Erkennung, Erforschung und Behandlung von Erkrankungen des Immunsystems bei Kindern und Jugendlichen beschäftigen.
Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) - eine Subspezialität in der Kinderheilkunde
http://www.kindergesundheit-info.de
Eltern, aber auch Fachkräfte, beschäftigen viele Fragen rund um das gesunde Aufwachsen von Kindern. Mit dem Internetportal www.kinder- gesundheit-info.de bietet die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) umfassende und praxisnahe Informationen zur Kindergesundheit: interessenneutral, qualitätsgesichert, nach aktuellem wissenschaftlichem Stand.
http://www.paediatrische-endokrinologie.de
nformationen über die Fachgesellschaft, sowie zum Fachgebiet der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie. Diese Informationen reichen von der experimentellen Forschung bis zur Patientenversorgung in hierfür spezialisierten Einrichtungen.
Wissenschaftliche Fachgesellschaft für Kinder-und Jugendmedizin in Deutschland
Informationen für Phenylketonurie (PKU)-Betroffene und Eltern aber auch Eltern und Betroffene mit verwandten Stoffwechselstörungen wie z.B. Organoacidopathien, Harnstoffzyklusstörungen, nicht-ketotischer Hyperglycinämie und Tyrosinämie
Auflistung von europäischen Laboratorien, die genetische Untersuchungen anbieten
Informationen für Betroffene und Eltern über Galaktosämie
Bundesweite Selbsthilfeorganisation für Betroffene und Angehörige mit Morbus Gaucher.
Bundesverein CDG-Syndrom e.V. aka. Glycokids mit Informationen zum CDG-Syndrom
Die Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin dient der Förderung der Neonatologie und der pädiatrischen Intensivmedizin in Wissenschaft und Praxis.
http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
Lokusspezifische Datenbanken mit Mutationslisten
http://www.mdpi.com/journal/ijns
Das Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI) ist Herausgeber des International Journal of Neonatal Screening & Neonatal Medicine, der offiziellen Fachzeitschrift der Internationalen Gesellschaft für Neugeborenenscreening, International Society for Neonatal Screening(ISNS).
http://www.isns-neoscreening.org
Gesellschaft zur Förderung des Erweiterten Neugeborenenscreenings weltweit
http://www.kinder-und-jugendmedizin-online.de
Zeitschrift des Schattauer Verlags (www.schattauer.de), Verlag für Medizin und Naturwissenschaften, Verbandsorgan der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS)
http://www.fabry-selbsthilfegruppe.de
Bundesweite Selbsthilfeorganisation für Betroffene und Angehörige mit Morbus Fabry
Bundesweite Selbsthilfeorganisation für Betroffene mit Mukopolysaccharidosen, für Ärzte und Unterstützer
Gemeinnütziger Mukoviszidose Verein, der sich aktiv mit der Krankheit beschäftigt: informiert, berät, Forschung unterstützt und hilft, Therapien weiter zu entwickeln
Informationen und Links zu verschiedenen angeborenen Stoffwechselkrankheiten mit Schwerpunkt auf neurologische Störungen
Klinische Datenbank der National Organization for Rare Disorders (NORD) mit mehr als 1000 gelisteten Erkrankungen
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Krankheitsorientierte Online-Version von »Mendelian Inheritance in Man«, eine Zusammenstellung genetischer/metabolischer Erkrankungen
Französisch/Europäische Datenbank zu zahlreichen metabolischen Erkrankungen sowie diagnostischen Angeboten
Society for inherited metabolic disorders
Society for the study of inherited metabolic disorders and related topics
Medical Reference Guide - Informationen und Links zu verschiedenen angeborenen Stoffwechselkrankheiten
