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Neue Krankheiten im Screening

Nach den Beschlüssen des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) (Kinder-Richtlinie) werden ab dem 01.10.2021 zwei weitere Krankheiten in das bundesweite Neugeborenenscreeningprogramm aufgenommen:

1. die Spinale Muskelatrophie, 5q-assoziiert (SMA)
2. die Sichelzellkrankheit (SCD) ...

[2021-09-13]

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Screeningreport 2018

Grundlage der im Report enthaltenen Daten sind die Angaben der 12 Screeninglaboratorien, die im Jahr 2018 das Neugeborenenscreening in der Bundesrepublik Deutschland durchgeführt haben. Datenerfassung und Auswertung erfolgten durch die DGNS.
Der Nationale Screening­report 2018 wurde auf der 27. Jahres­tagung der DGNS vorge­stellt und disku­tiert. ...

[2021-03-15]

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Screening auf Tyrosinämie

In einer Erweiterung der Kinder-Richtlinie zum Neugeborenscreening vom 15.03.2018 wird die Tyrosinämie Typ I in die Liste der Zielerkrankungen für das Neugeborenscreening mit aufgenommen. Sie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung im Abbau der Aminosäure Tyrosin.
Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit ...

[2018-06-29]

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SCID-Screening

Am 08.02.2019 hat der Gemeinsame Bundesauschuss der Ärzte und Krankenkassen (GBA) eine Neufassung der Kinder-Richtlinie zur Einführung eines Neugeborenenscreenings auf Schwere Angeborene Immundefekte (SCID) veröffentlicht.
Das SCID-Screening wird als Bestandteil in das Erweiterte Neugeborenenscreening aufgenommen ...

[2019-10-21]

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Screening auf Mukoviszidose

Jedes Neugeborene kann zukünftig auf Mukoviszidose, eine erbliche Krankheit, auch zystische Fibrose genannt untersucht werden. Eins von 3300 Kindern ist von dieser Erkrankung betroffen.
Aktuelle Dokumente zum Thema:
Richtlinie zum Mukoviszidose-Screening
Elterninfo zum Mukoviszidose-Screening
GEKO zum Mukoviszidose-Screening
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[2018-02-14]

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Publikationen

Seit dem Bestehen der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening sind hauptsächlich von den Mitgliedern, insbesondere von den Vorstandsmitgliedern der Gesellschaft, eine große Anzahl von Publikationen zum Thema »Neugeborenenscreening« veröffentlicht worden. ...

[2017-08-22]

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