Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V.
In einer Erweiterung der Kinder-Richtlinie zum Neugeborenscreening vom 15.03.2018 wird die Tyrosinämie Typ I in die Liste der Zielerkrankungen für das Neugeborenscreening mit aufgenommen. Sie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung im Abbau der Aminosäure Tyrosin.
Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit einer akuten Lebererkrankung.
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[2018-06-29]
Grundlage der im Report enthaltenen Daten sind die Angaben der 12 Screeninglaboratorien, die im Jahr 2016 das Neugeborenenscreening in der Bundesrepublik Deutschland durchgeführt haben.
Die Auswertung erfolgte durch die Mitglieder der AG Datenerfassung der DGNS. Der Nationale Screeningreport 2015 wurde auf der 25. Jahrestagung der DGNS im Juni 2018 in Wien vorgestellt und diskutiert. ...
[2018-10-16]
Jedes Neugeborene kann zukünftig auf Mukoviszidose, eine erbliche Krankheit, auch zystische Fibrose genannt untersucht werden. Eins von 3300 Kindern ist von dieser Erkrankung betroffen.
Aktuelle Dokumente zum Thema:
Richtlinie zum Mukoviszidose-Screening
Elterninfo zum Mukoviszidose-Screening
GEKO zum Mukoviszidose-Screening
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[2018-02-14]
Auf Notfallsituationen müssen wir uns immer wieder theoretisch wie praktisch vorbereiten, gerade wenn diese nur selten auftreten. Dieser Aufgabe ist unser Neugeborenen-Notfall-Seminar verpflichtet, mit diversen Übersichtsreferaten und einer Fülle von praktischen Übungen.
Das 12. Fortbildungsseminar Neugeborenen-Notfälle fand vom 08. bis 09. Dezember 2017 in Berlin statt. ...
[2017-08-22]
Seit 2005 regelt der Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen das Neugeborenenscreening in Deutschland in der so genannten Kinderrichtlinie. Angebote kommerzieller Anbieter im Internet zum »umfassenden« Krankheitsscreening von Neugeborenen mit genetischen oder biochemischen Methoden sind in den meisten Fällen nicht seriös. Bitte lassen Sie sich von Ihrem Kinderarzt beraten! ...
[2012-03-16]
An die DGNS wird immer wieder die Frage herangetragen, ob für die Aufklärung der Eltern über das Neugeborenenscreening nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG, Bundesgesundheitsbl. 2011/ 54:1248-56) ein gesonderter Qualifikationsnachweis (incl. der derzeit von den Landesärztekammern angebotenen Kurse zum Erwerb der „Qualifikation für die fachgebundene genetische Beratung“) benötigt wird. - Dies ist nicht der Fall! ...
[2012-04-05]
