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Zielerkrankungen im Neugeborenenscreening

Adrenogenitales Syndrom

Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen.

Behandlung durch Hormongaben.

Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene


Ahornsirupkrankheit

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf.

Behandlung durch Spezialdiät.

Häufigkeit: circa 1/20 000 Neugeborene


Biotinidasemangel

Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf.

Behandlung durch Biotingabe.

Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene


Carnitinstoffwechseldefekte

Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf.

Behandlung durch Spezialdiät.

Häufigkeit: circa 1/100 000 Neugeborene


Galaktosämie

Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf.

Behandlung durch Spezialdiät.

Häufigkeit: circa 1/40 000 Neugeborene


Glutaracidurie Typ I

Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrisen.

Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe.

Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene


Hypothyreose

Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.

Behandlung durch Hormongabe.

Häufigkeit: circa 1/4 000 Neugeborene


Isovalerianacidämie

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma.

Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe.

Häufigkeit: circa 1/50 000 Neugeborene


LCHAD-, VLCAD-Mangel

Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf.

Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen.

Häufigkeit: circa 1/80 000 Neugeborene


MCAD-Mangel

Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf.

Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.

Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene


Mukoviszidose (Zystische Fibrose)

Eine Störung des Salzaustausches in Drüsenzellen führt zu eingeschränkter Funktion der Lunge, Bauchspeicheldrüse und weiterer Organe mit schweren Gedeihstörungen, Lungenentzündung u.a.

Therapeutische Ziele sind die Vermeidung und Behandlung der Atemwegsinfektionen, die ausreichende Zufuhr von Energie, Enzymen und Vitaminen über die Ernährung.

Häufigkeit: circa 1/3 300 Neugeborene


Phenylketonurie

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung.

Behandlung durch Spezialdiät.

Häufigkeit: circa 1/10 000 Neugeborene