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| Freitag, 11. Mai 2012 |
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| 11.00-11.30 |
Eröffnung der Tagung mit Begrüßung
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| 11.30-13.30 |
Physiologie und Pathophysiologie des Carnitinzyklus
(CTD, CPT1, CPT2 und CAT)
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| 11.30-12.10 |
Carnitine cycle: Health and Disease
Sander M. Houten, Lab. Genetic Metabolic Diseases, Univerity Hospital Amsterdam
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| 12.10-12.50 |
Carnitine transporter deficiency – Data from the Faroe Islands
Jan Rasmussen, Dept. of Internal Medicine, National Hospital of the Faroe Islands
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| 12.50-13.30 |
Carnitinzyklusdefekte und Carnitinmangel - Daten aus dem Erweiterten
Neugeborenen-Screening für Deutschland
Ulrike Steuerwald, Screening-Labor Hannover
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| 13.30-14.30 |
Pause - Besichtigung der Industrieausstellung - Posterwalk |
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| 14.30-16.30 |
Qualitätsverbesserungen im Neugeborenen-Screening - Second-tier Tests
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| 14.30-15.00 |
Messung von C3-Acylcarnitin-, C4-Acylcarnitin- und C5-Acylcarnitin-Isomeren durch LC-MS/MS
Nils Janzen, Screening-Labor Hannover und MVZ für Laboratoriumsmedizin Dr. Eberhardt & Partner Dortmund
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| 15.00-15.30 |
LC-MS/MS-Methode zur Messung verzweigtkettiger Aminosäuren
Claudia Schroeder, Screening-Labor Hannover
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| 15.30-16.00 |
Steroidhormonmessung mit LC-MS/MS als second-tier Methode
Michael Peter, Screening-Labor Hannover
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| 16.00-16.30 |
Mukoviszidosescreening - mit oder ohne Gendiagnostik
Marina Stopsack, Technische Universität Dresden
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| 16.30-17.00 | Pause - Besichtigung der Industrieausstellung - Posterwalk |
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| 17.00-18.00 | Freie Vorträge
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| 17.00-17.15 |
Evaluation of a novel, commercially available mass spectrometry kit for newborn
screening including succinylacetone without hydrazine
David Kasper, Medizinische Universität Wien
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| 17.15-17.30 |
Neugeborenen-Screening auf Cystische Fibrose in der Schweiz – Evaluation nach 1 Jahr
Pilot-Studie
Toni Torresani, Screening Laboratory, University Children's Hospital Zürich
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| 17.30-17.45 |
Eine schnelle und sensitive UPLC-Methode zur Trennung und Quantifizierung
verzweigtkettiger Aminosäuren aus Trockenblutproben zur Diagnosebestätigung und
Therapiekontrolle bei MSUD
Ralph Fingerhut, Kinderspital Zürich
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| 17.45-18.00 |
Dried Blood Spots in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
Zoltan Lukacs, Institute of Clinical Chemistry, University Medical Center
Hamburg-Eppendorf
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| 18.00-19.30 | Mitgliederversammlung der DGNS
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| ab 19.30 |
Get-together im HBX Restaurant |
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| Samstag, 12. Mai 2012 |
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| 09.00-09.30 |
DGNS Report
Uta Nennstiel-Ratzel, Bayerisches Landesamt für Gesundheit und Lebens-mittelsicherheit München
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| 09.30-10.15 |
Neugeborenen-Screening in Europa - Übersicht über die Gesetzgebung
Holger Tönnies, Robert-Koch-Institut Berlin
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| 10.15-10.45 | Pause - Besichtigung der Industrieausstellung - Posterwalk
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| 10.45-12.00 | Harnstoffzyklusdefekte
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| 10.45-11.20 |
Harnstoffzyklusdefekte - Eine Übersicht
Anibh Das, Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechsel- erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover
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| 11.20-11.40 |
Orotsäuremessung im Trockenblut
Nils Janzen, Screening-Labor Hannover und MVZ für Laboratoriumsmedizin Dr. Eberhardt & Partner Dortmund
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| 11.40-12.00 |
Detektion von Defekten des Harnstoffzyklus mit Tandemmassen- spektrometrie – Ergebnisse aus der Zeit vor Einführung der Kinder-Richtlinie/Gendiagnostikgesetz
Johannes Sander, Screening Labor Hannover
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| 12.00-12.50 | Weitere (neue) Zielkrankheiten
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| 12.00-12.30 |
Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose – Stand der Diskussion in Deutschland
Manfred Ballmann, Klinikum der Ruhr-Universität Bochum
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| 12.30-12.50 |
Neugeborenen-Screening auf Tyrosinämie Typ 1
Ute Spiekerkötter, Medizinische Einrichtungen der Universität Düsseldorf
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| 12.50-13.00 | Vorstellung der 20. Jahrestagung 2012
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| 13.00 | Posterpreis & Schlusswort
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Die Abstract-Einreichung ist geschlossen. >
